PRO PACIENTY · ADD-ONS

PGT-A

Test počtu chromozomů v několika buňkách embrya. Může snížit riziko potratu, rutinní zvýšení šance na narození dítěte však současné důkazy nepotvrzují.

Co je PGT-A?

Genetický screening embryí před transferem – nástroj pro volbu pořadí, nikoli léčba embrya.

PGT-A (preimplantační genetické testování aneuploidií) vyšetřuje několik buněk embrya a hledá odchylky v počtu chromozomů. Výsledek může pomoci rozhodnout, které embryo přenést jako první.

PGT-A genetickou informaci embrya neléčí ani neopravuje. Klíčová otázka proto není jen to, zda umí některé odchylky zachytit, ale zda jeho použití zvyšuje kumulativní šanci na narození dítěte ze všech embryí získaných v jednom IVF cyklu.

Důležité: Hodnocení je obecné a vztahuje se na běžnou populaci pacientů – neplatí automaticky pro váš konkrétní případ. Vhodnost metody vždy proberte se svým lékařem.

Celkové hodnoceníRutinní přínos není prokázánPřední zdroje se v přísnosti hodnocení pohybují mezi úrovní 03 a 04.

Síla důkazůStřední až vysokáSíla se liší podle sledovaného výsledku a skupiny pacientů.

BezpečnostVýznamná rizika a limityBiopsie, nepřesný výsledek a možné vyřazení životaschopného embrya.

Cenová zátěžVyššíObvykle závisí i na počtu testovaných embryí.

Semafor doplňkových metod (add-ons)

Ne každá doplňková metoda v IVF má stejnou úroveň vědecké opory.

V asistované reprodukci jsou některé postupy standardní součástí moderní péče, zatímco jiné jsou nabízeny jako doplňkové metody (add-ons), u kterých nemusí být přínos jednoznačně prokázán.

Nové technologie mohou být inovativní a slibné, ale ne každá inovace automaticky znamená lepší klinický výsledek.

Transparentní orientace v add-ons

Čtyři úrovně evidence
v jednom přehledu

Semafor pomáhá rychle rozlišit, zda je přínos metody prokázaný, možný, pro rutinní používání neprokázaný, nebo zda metoda není doporučena.

Prokázaný přínos

Kvalitní vědecké důkazy podporují používání metody. Přínos je dobře doložen alespoň pro jasně definovanou skupinu pacientů nebo klinický výsledek.

Možný přínos

Některé studie ukazují přínos, jiné nikoli. Metoda může být vhodná pro vybrané pacienty, ale důkazy nejsou dostatečně přesvědčivé pro rutinní doporučení.

Rutinní přínos nebyl prokázán

Současné kvalitní studie neprokázaly přesvědčivý přínos pro běžné používání. Rutinní použití nelze doporučit.

Nedoporučeno

Současné důkazy ukazují, že metoda nepřináší očekávaný přínos, může být spojena s riziky nebo byla překonána novějšími postupy.

Úroveň opory

Od prokázaného přínosu k postupům, které nejsou doporučeny.

Naše hodnocení nenahrazuje individuální lékařské doporučení, ale podporuje informované rozhodování založené na vědeckých důkazech a realistických očekáváních.

Protože více technologie nemusí vždy znamenat lepší výsledek.

Co víme o jednotlivých výsledcích?

Přínos pro narození dítěte, těhotenství a potrat je nutné hodnotit odděleně.

PGT-A může snížit počet těhotenských ztrát, ale tento výsledek se v kvalitních studiích nepromítl do vyšší kumulativní pravděpodobnosti narození dítěte.

Hodnocení klinických výsledků a diagnostických rizik PGT-A podle IVF DATA
Výsledek	Hodnocení	Co víme
Živě narozené dítě	Nedoporučeno pro zvýšení šance na dítě	PGT-A neprokázalo vyšší kumulativní živou porodnost. Ve studii Yan 2021 u žen ve věku 20–37 let s nejméně třemi kvalitními blastocystami, která měla 606 žen v každém rameni, se narodilo dítě 77,2 % žen po PGT-A oproti 81,8 % žen po konvenčním IVF.
Klinické těhotenství	Konzistentní zvýšení nebylo prokázáno	Randomizované studie neukazují spolehlivé zvýšení celkové pravděpodobnosti těhotenství; výsledek závisí také na tom, zda se hodnotí první transfer, nebo celý IVF cyklus.
Potrat	Snížení rizika potratu	PGT-A může snížit těhotenské ztráty tím, že omezuje transfer některých aneuploidních embryí. Ve studii Yan byla kumulativní frekvence klinické těhotenské ztráty mezi randomizovanými ženami 8,7 % po PGT-A a 12,6 % po konvenčním IVF; každé rameno zahrnovalo 606 žen.
Bezpečnost a diagnostická rizika	Významná rizika a limity	Biopsie a test několika buněk nemusí vždy přesně odrážet celé embryo. Nejednoznačný nebo nesprávně interpretovaný výsledek může vést k vyřazení embrya s reprodukčním potenciálem.

Jak číst hodnocení: Nižší riziko potratu není totéž jako vyšší kumulativní šance na narození dítěte. HFEA hodnotí tyto dva výsledky u PGT-A odlišně.

Jak PGT-A funguje?

Z několika buněk budoucí placenty vznikne screeningový výsledek, který může změnit pořadí transferu.

Krok 01

Blastocysta

Embryo se kultivuje do stadia blastocysty, pokud je vhodné k biopsii.

Krok 02

Biopsie trofektodermu

Odebere se několik buněk z vnější vrstvy, ze které se později vyvíjí placenta.

Krok 03

Chromozomální analýza

NGS nebo aCGH hodnotí počet chromozomů či jejich částí ve vzorku.

Krok 04

Rozhodnutí o pořadí

Výsledek může ovlivnit pořadí embryí nebo to, zda se embryo vůbec nabídne k transferu.

Výsledek 01

Euploidní

Ve vzorku byl zjištěn očekávaný počet chromozomů.

Výsledek 02

Aneuploidní

Byl zjištěn nadbytečný nebo chybějící chromozom či jeho část.

Výsledek 03

Nález svědčící pro mozaicismus

Vzorek vykazuje signál, který může odpovídat směsi buněk s odlišným chromozomálním nálezem.

Výsledek 04

Nejednoznačný

Vzorek neposkytl dost informací pro spolehlivou klasifikaci.

Screening, ne léčba: PGT-A embryo neopravuje a výsledek „euploidní“ neznamená úplné genetické vyšetření ani záruku implantace, těhotenství či narození dítěte.

Jak kvalitní jsou důkazy?

Hlavní závěr je poměrně stabilní, ale význam výsledku se liší podle cíle, technologie a konkrétního embrya.

Síla důkazůStřední až vysokáHodnocení IVF DATA: 4/5 bodů

Randomizované studie a odborná doporučení nepodporují rutinní PGT-A jako univerzální způsob zvýšení šance na narození dítěte. HFEA je pro tento cíl přísnější, zatímco ASRM označuje hodnotu rutinního screeningu za neprokázanou.

Možné snížení těhotenských ztrát je samostatný výsledek. Věk, počet embryí a klinická situace mohou měnit praktickou využitelnost a poměr přínosů a rizik; spolehlivé zvýšení kumulativní živé porodnosti však nebylo prokázáno v žádné podskupině.

Kumulativní živé narození · Yan 202177,2 % vs. 81,8 %1 212 žen · 20–37 let · nejméně tři kvalitní blastocysty

Konvenční IVF bylo non-inferiorní; PGT-A nepřineslo vyšší kumulativní živou porodnost po až třech transferech během jednoho roku.

Kumulativní klinická těhotenská ztráta · Yan 20218,7 % vs. 12,6 %PGT-A oproti konvenčnímu IVF

Nižší ztráta se nepromítla do vyšší kumulativní šance na narození dítěte.

Závažný mužský faktor · Lin 2025225 vs. 225 párůPGT-A oproti ICSI bez PGT-A

Bez zvýšení živé porodnosti po prvním transferu i kumulativně; nižší těhotenská ztráta byla sekundárním ukazatelem.

Staré FISH výsledky nejsou dnešní PGT-A

Starší generace testování pomocí FISH hodnotila jen část chromozomů a v některých studiích vycházela hůře než IVF bez testování. Tyto výsledky nelze automaticky přenášet na současné NGS nebo aCGH. Zároveň ale ani moderní technologie zatím neprokázaly rutinní zvýšení kumulativní živé porodnosti.

Euploidní embryo není záruka

Výsledek znamená pouze to, že ve vyšetřeném vzorku nebyla zjištěna sledovaná odchylka v počtu chromozomů. PGT-A neodhaluje všechny genetické změny ani jiné příčiny poruch vývoje.

Jednoznačná aneuploidie

Prospektivní non-selection studie ukazují u validovaných moderních metod vysokou prediktivní hodnotu jednoznačného aneuploidního nálezu. Tento výsledek je však nutné odlišit od mozaikového nálezu.

Mozaika je interpretační výzva

Biopsie vyšetřuje několik buněk trofektodermu (TE), ze kterého se vyvíjí placenta, nikoli vnitřní buněčnou hmotu (ICM), ze které vzniká plod. Jsou-li odlišné buňky rozmístěny nerovnoměrně, vzorek nemusí přesně odrážet zbytek embrya.

Mozaikový výsledek proto není automatickým důkazem, že celé embryo je chromozomálně abnormální.

Nález v TE i ICM

Odlišné buněčné linie mohou být v placentární i zárodečné části. Malý vzorek však neurčí jejich rozsah v celém embryu.

Nález pouze v ICM

Odlišné buňky jsou v části, ze které vzniká plod. Biopsie TE může přesto vyjít euploidně a situaci nezachytit.

Nález pouze v TE

Odlišné buňky jsou v placentární části. Biopsie může být označena jako mozaiková, i když ICM stejný nález nemá.

Nesoulad TE a ICM

Obě části mohou nést rozdílné chromozomální nálezy. Jediná biopsie proto není diagnózou celého embrya.

53,2 %749 z 1 407 transferů s nálezem svědčícím pro mozaicismus

60,0 %5 052 z 8 421 euploidních transferů

Samotné označení výsledku nemá rozhodovat o transferu

Velká zaslepená studie Gill et al. analyzovala 9 828 transferů jednoho embrya v primární kohortě a dalších 5 487 v nezávislé validaci – celkem 15 315. Rozdíl mezi skupinami byl z velké části tažen malou podskupinou výraznějších nálezů a informace o možném mozaicismu nepřidala prakticky užitečnou predikci živého narození. Studie nezjistila ani významné rozdíly v porodnických a novorozeneckých výsledcích.

O transferu embrya s mozaikovým nálezem je třeba rozhodovat individuálně po odborném genetickém poradenství. Některá takto označená embrya mohou vést k živě narozenému dítěti.

Bezpečnost je součást rozhodnutí

PGT-A přidává biopsii a obvykle zmražení s následným rozmražením. Test může dát chybný či nejednoznačný výsledek a některá embrya nemusí být vhodná k biopsii nebo nemusí po opakované manipulaci přežít.

Výsledek může snížit počet embryí dostupných k transferu. Před testováním je proto důležité znát laboratorní pravidla pro mozaikové a nejednoznačné nálezy.

Možné výhody

identifikace embryí s očekávaným počtem chromozomů
možné snížení potratu způsobeného chromozomální odchylkou
možné omezení některých neúspěšných transferů
možný přínos u pečlivě vybraných pacientů

Limity

nezaručuje narození dítěte ani zdraví dítěte
nezvyšuje kumulativní šanci u všech pacientů
neodhalí všechny genetické ani vývojové poruchy
může vyřadit embryo s reprodukčním potenciálem
jde o finančně nákladnou metodu

Pět otázek před rozhodnutím

Ujasněte si konkrétní důvod, očekávaný absolutní přínos, rizika, cenu i alternativu.

Otázky pro IVF centrum

Doporučení má vycházet z údajů pro pacienty v podobné situaci – ne jen z obecného tvrzení, že test „může pomoci“.

01Proč je metoda doporučována právě v tomto případě?Jaký konkrétní problém má řešit – věk, předchozí potraty nebo jinou situaci?

Ptejte se, zda existují kvalitní údaje pro pacienty s podobným věkem, počtem embryí, anamnézou a typem IVF léčby.

02Jak velké zvýšení šance lze realisticky očekávat?Oddělte riziko potratu od kumulativního živého narození.

Nechte si přínos vyjádřit absolutně pro celý IVF cyklus, ne pouze jako úspěšnost jednoho transferu již vybraného euploidního embrya.

03Jaká jsou možná rizika a nevýhody?Biopsie, nejednoznačný výsledek a pravidla pro mozaiková embrya.

Zjistěte rizika manipulace s embryem, četnost nejednoznačných výsledků a zda může být na základě výsledku vyřazeno embryo s reálným reprodukčním potenciálem.

04Jaká je celková cena?Je v ceně biopsie, analýza každého embrya, zmražení i genetická konzultace?

Ověřte, zda se cena mění podle počtu embryí a zda mohou vzniknout další náklady při nejednoznačném výsledku nebo opakované biopsii.

05Jaká je alternativa?Co se stane při transferu netestovaných embryí?

Ptejte se na pořadí netestovaných embryí, očekávaný počet transferů a možnosti prenatálního screeningu a diagnostiky během těhotenství.

Dobré individuální doporučení: Vysvětlí, proč je PGT-A vhodné právě pro konkrétního pacienta, jak velký přínos lze očekávat, jaká jsou rizika a náklady a jaké existují alternativy.

Doporučené studie

Pět prací pro klinické výsledky a čtrnáct zdrojů pro mechanismus, mozaicismus a doporučení.

Tabulka odděluje výsledky starší technologie FISH od moderního NGS/aCGH a u každé studie zachovává její skutečnou populaci i jmenovatel.

Klíčové studie PGT-A zahrnuté do hodnocení IVF DATA
Studie	Velikost	Hlavní zjištění	IVF DATA hodnocení
Munné et al. 2019	661 žen	Hlavní intention-to-treat analýza neprokázala rozdíl mezi PGT-A a morfologickým výběrem. Post-hoc výhoda jednoho transferu u části žen 35–40 let se v ITT analýze ztratila.	Bez prokázaného přínosu
Cornelisse et al. 2020	13 RCT · 2 794 účastnic	Souhrn nezjistil dostatečný důkaz zvýšení kumulativní živé porodnosti. Nepříznivé odhady pro klinické a pokračující těhotenství vycházely hlavně ze staršího FISH a nelze je přenést na moderní NGS/aCGH.	Rutinní přínos neprokázán
Yan et al. 2021	1 212 žen · 606/606 20–37 let · ≥3 kvalitní blastocysty	Kumulativní živá porodnost 77,2 % po PGT-A oproti 81,8 % po konvenčním IVF; kumulativní klinická těhotenská ztráta 8,7 % oproti 12,6 %.	Bez přínosu pro živé narození Nižší těhotenská ztráta
Lin et al. 2025	450 párů · 225/225	U párů se závažným mužským faktorem bez zvýšení živé porodnosti po prvním transferu i kumulativně; sekundární ukazatel těhotenské ztráty byl nižší.	Bez přínosu pro živé narození Nižší těhotenská ztráta
Peregrino et al. 2026	206 žen · RCT	U žen 18–37 let při prvním IVF s alespoň dvěma kvalitními blastocystami PGT-A nezlepšilo pravděpodobnost těhotenství po prvním elektivním single-embryo transferu.	Bez prokázaného přínosu

Literatura

American Society for Reproductive Medicine (2024). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: A committee opinion. Fertility and Sterility, 122(3), 421–434.
Otevřít stanovisko ASRM ↗
American Society for Reproductive Medicine (2023). Clinical management of mosaic results from PGT-A of blastocysts: A committee opinion.
Otevřít stanovisko k mozaikám ↗
Cornelisse, S., Zagers, M., Kostova, E., et al. (2020). Preimplantation genetic testing for aneuploidies in IVF. Cochrane Database of Systematic Reviews, CD005291.
Otevřít Cochrane přehled ↗
ESHRE Add-ons Working Group (2023). Good practice recommendations on add-ons in reproductive medicine. Human Reproduction, 38(11), 2062–2104.
Otevřít doporučení ESHRE ↗
Gill, P., Tao, X., Zhan, Y., et al. (2026). PGT-A mosaicism reporting lacks clinical predictive value for live birth. American Journal of Obstetrics & Gynecology, 234(4), 1015–1041.
Otevřít studii mozaicismu ↗
Greco, E., Minasi, M. G., & Fiorentino, F. (2015). Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. New England Journal of Medicine, 373, 2089–2090.
Otevřít sdělení ↗
Human Fertilisation and Embryology Authority (2023). Pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A).
Otevřít hodnocení HFEA ↗
Lin, X., Wu, D., Zhang, C., et al. (2025). PGT-A versus no genetic testing in couples undergoing ICSI for severe male infertility. BMJ, 391, e084050.
Otevřít BMJ studii ↗
Munné, S., Kaplan, B., Frattarelli, J. L., et al. (2019). PGT-A versus morphology for single frozen-thawed embryo transfer. Fertility and Sterility, 112(6), 1071–1079.e7.
Otevřít studii ↗
Peregrino, P. F. M., Nissel, C. A. Z., Florido, P., et al. (2026). Elective single embryo transfer with or without PGT using NGS. Clinics, 81, 100870.
Otevřít randomizovanou studii ↗
Tiegs, A. W., Tao, X., Zhan, Y., et al. (2021). Predictive value of an aneuploid diagnosis using targeted NGS PGT-A. Fertility and Sterility, 115(3), 627–637.
Otevřít non-selection studii ↗
University of Melbourne (2026). PGT-A. Evidence-based IVF. Aktualizováno 13. ledna 2026.
Otevřít Evidence-based IVF ↗
Vera-Rodriguez, M., & Rubio, C. (2017). Assessing the true incidence of mosaicism in preimplantation embryos. Fertility and Sterility, 107(5), 1107–1112.
Otevřít studii ↗
Yan, J., Qin, Y., Zhao, H., et al. (2021). Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy. New England Journal of Medicine, 385, 2047–2058.
Otevřít NEJM studii ↗

Chcete porovnat další doplňkové metody?Zpět na přehled metod →

IVF DATA

PGT-A umí pomoci s pořadím embryí. Není však léčbou ani zárukou narození dítěte.

Může snížit riziko některých těhotenských ztrát, ale rutinní zvýšení kumulativní živé porodnosti pro všechny pacienty současné důkazy nepotvrzují.